Contexte
Patient de 36 ans en bilan de surveillance pour la pathologie X.
La TEP-TDM au 18F-FDG met en évidence de multiples nodules modérément hypermétaboliques touchant les parties molles musculaires et les espaces sous-cutanés, aussi bien au niveau des régions appendiculaires qu’axiales.
Quel diagnostic évoquez-vous ?
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Réponse détaillée : Neurofibromatose de type 1
Dans ce contexte, il faut évoquer une neurofibromatose.
La neurofibromatose regroupe un ensemble de maladies génétiques touchant le système nerveux, caractérisées principalement par la formation de tumeurs au niveau des nerfs.
Il existe deux types principaux :
La neurofibromatose de type 1 (NF1) ;
La neurofibromatose de type 2 (NF2).
Un troisième type, la schwannomatose, est parfois distingué.
Intérêt de la TEP-TDM dans la neurofibromatose :
Différenciation bénin / malin :
Dans la neurofibromatose de type 1 (NF1), les patients peuvent développer des neurofibromes plexiformes qui, dans certains cas, peuvent se transformer en MPNST (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor).
La TEP-TDM au ¹⁸F-FDG est utile pour :
Repérer les lésions suspectes d’un comportement malin ;
Différencier les neurofibromes bénins des MPNST ;
Suivre l’évolution métabolique sous traitement ou lors de la surveillance.
Les MPNST présentent généralement une hyperfixation intense du FDG, contrairement aux lésions bénignes.
Valeur seuil du SUV (Standard Uptake Value) :
Il existe des valeurs seuils proposées (souvent SUVmax > 3.5 à 6.1) pour suspecter un MPNST , mais aucune valeur a eté vraiment identifié.
Dans notre cas, aucune lésion n’avait une valeur de SUVmax > 5.
La dedifferenciation maligne MPNST
La MPNST (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor) est une tumeur rare et agressive, souvent associée à la neurofibromatose de type 1 (NF1).
Le diagnostic précoce est essentiel, et la TEP-TDM au ¹⁸F-FDG constitue un outil d’imagerie clé pour détecter ces lésions et orienter la prise en charge.
| Critère | MPNST | Neurofibrome bénin |
|---|---|---|
| Fixation FDG | Élevée (hypermétabolique) | Faible à modérée |
| SUVmax typique | > 5 | < 3.5 souvent |
| Hétérogénéité | Oui (zones de nécrose, d’hypo- ou hyperfixation) | Non ou minime |
| Taille / croissance | > 5 cm, croissance rapide | Taille stable, croissance lente |
| Forme | Mal délimitée, irrégulière | Bien délimitée |
Avantages de la TEP-TDM dans la MPNST :
Détection des lésions suspectes parmi plusieurs neurofibromes.
Aide à guider la biopsie ciblée (sur zone de plus haute fixation).
Évaluation de l’extension loco-régionale ou métastatique.
Suivi après traitement (chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie).
Résumé :
Lésions cutanées et sous-cutanées : Neurofibromes
Aspect : masses bien limitées, hypo- à iso-denses, homogènes, ovalaires.
Densité : généralement faible (tissu mou, possible composante graisseuse ou mixte).
Rehaussement : modéré après injection de produit de contraste.
Localisation : sous-cutanée, parfois en profondeur (nerfs périphériques).
Formes plexiformes :
Aspect typique en “sac de vers” ou “grappe”.
Peuvent s’étendre largement dans les tissus mous.
Infiltrants, mal limités, parfois destructeurs.
Souvent visibles au niveau cervico-facial, médiastinal ou rétro-péritonéal.
Signes évocateurs de transformation maligne (MPNST) :
Masse > 5 cm.
Contours irréguliers, infiltrants.
Hétérogénéité (zones de nécrose, calcifications).
Croissance rapide.
Rehaussement intense et hétérogène après contraste.
Point clefs à retenir
La TEP-TDM joue un rôle important dans le suivi des lésions de neurofibromatose de type 1, notamment pour détecter précocement une dédifférenciation maligne en MPNST.
Même s’il n’existe pas de seuil quantitatif strictement défini, une valeur de SUVmax > 5 concernant une lésion de plus de 5 cm, présentant des contours et une densité irréguliers et hétérogènes, doit faire suspecter une transformation maligne.
Bibliographie
Tovmassian D, Abdul Razak M, London K. The Role of [18F]FDG-PET/CT in Predicting Malignant Transformation of Plexiform Neurofibromas in Neurofibromatosis-1. Int J Surg Oncol. 2016;2016:6162182. doi: 10.1155/2016/6162182. Epub 2016 Dec 12. PMID: 28058117; PMCID: PMC5183794.
